Эффективны ли генетические тесты на онкологию?

Ученые из Соединенных Штатов провели глобальное исследование, задачей которого стал поиск мутаций генома, вызывающих рак яичников и груди.

В уникальном исследовании участвовало свыше девяноста тысяч пациенток. Медики изучили истории семейных заболеваний, установили состояние здоровья женщин на данный момент и провели исследование прошлых заболеваний. У семи процентов пациенток медики выявили хотя бы одну из двадцати пяти известных мутаций.

Благодаря данному исследованию, сотни тысяч женщин задумались о том, что рак – это болезнь, угрожающая каждому, но генетический тест позволяет в случае выявления болезни принять единственно верное решение о дальнейшей стратегии лечения рака.

Так, если женщина узнает о том, что у нее есть мутировавший ген, приводящий к развитию рака груди, она будет иметь возможность провести мастэктомию с целью профилактики. Если же риск низкий, пациентка будет делать регулярный скрининг.

Сегодня женщины, исследовавшие кровь на рак методом мутаций генов, получали неоднозначные результаты. Секвенирование ДНК позволило проводить тест дешевле и быстрее, более того, ученые каждый год выявляют новые типы мутаций, поэтому получить высокоточный результат на все виды рака не представляется возможным.

Если у женщины выявлен мутационный ген, то вероятность рака увеличивается в сорок раз! В ходе последнего исследования ученые столкнулись с непредвиденной ситуацией. Выяснилось, что одна из мутаций, приводящая к онкологическому процессу в груди, также способствует развитию рака придатков.

«Гены Анджелины Джоли»

Генетическое тестирование стало особенно популярным посте того как Анджелина Джоли удалила грудь, обнаружив во время тестирования ген-мутант BRCA1. Именно ему впоследствии дали название «ген Джоли». Вероятность онкологического процесса в груди при выявлении этого гена составляет почти девяносто процентов, рака яичников – около пятидесяти. После того, как звезда подвергла себя операции, показатель упал до отметки в пять процентов.

Многие американки последовали примеру Джоли и, проведя генетический тест, приняли решение об операции.

Каждый, кто решится провести тестирование, должен понимать, что наличие дефектного гена не означает неминуемую болезнь. Если испорченный ген выявлен тестом, у человека остается еще вторая «здоровая» аллель, доставшаяся в наследство от второго родителя

А пока люди пытаются выяснить, есть ли у них предрасположенность к раку, в мире активно распространяется «генетическая дискриминация». В Америке уже имело место рассмотрение судебных дел в отношении работодателей, которые уволили сотрудников после того, как были опубликованы итоги генетических тестов. У сотрудницы одной компании была обнаружена предрасположенность к раку груди с восьмидесятипроцентной вероятностью, но для работодателя этот факт стал поводом для скорого расставания с сотрудницей.

Для большинства американских компаний проверки на генном уровне превратились в рутинную операцию. В США медстраховка стоит приличных денег, поэтому брать на работу человека, имеющего высокие риски развития смертельного недуга, не выгодно.

С какими генами работодатель не будет брать сотрудника?

Помимо известных серьезных заболеваний, предполагающих дорогостоящее лечение, в будущем работодатели будут проводить тестирование на гены, отвечающие за поведение. Ученые считают, что в ближайшие несколько лет в крупных корпорациях начнутся проверки на гены:

Grm7 — этот ген, обнаруженный в организме человека, способствует развитию алкоголизма. MAOA — наличие данной мутации располагает к дракам, насилию, срыву переговоров и прочим безобразиям.

DATi — ген отвечает за непослушание, его наличие приводит к нарушению правил и устоев.

Гены REV-ERB и Per-2 несут информацию о том, является ли работник «совой» или «жаворонком», что может привести к сбою рабочего ритма.

Met158 — ген, который свидетельствует о высоком уровне тревожности. Человек с данным геном будет предрасположен к стрессу и прочим нервным расстройствам.

Надо ли делать скрининг здоровому человеку?

На сегодняшний день корректировка генов, ответственных за развитие серьезных недугов, невозможна. Все это будет, но в далекой перспективе. На базе генетических тестов психолог может рекомендовать терапию, чтобы предотвратить развитие серьезных отклонений или же облегчить протекание уже имеющегося заболевания.

Здоровому человеку проводить тестирование нежелательно, так как большинство не сможет объективно оценить полученную информацию. Из-за стресса и переживаний человек может сам запустить развитие болезни. Важно понимать, что информация о предрасположенности к онкологии, не является 100%-й вероятностью развития болезни. Именно поэтому специалисты не советуют проводить тестирование здоровым людям.

Более того, массовый генетический скрининг не возможен в виду своей дороговизны. Эксперты считают, что тестирование надо проводить лишь тогда, когда человек имеет наследственную предрасположенность к онкологии. Все остальные виды тестирования бесполезны, так как только врач-генетик способен правильно интерпретировать результаты скрининга и предложить мероприятия по снижению вероятности развития болезни.