Ожидание долгожданного малыша – событие радостное и приятное. Беременная женщина испытывает всю гамму эмоций, в числе которых волнение и тревоги. И, действительно, без переживаний не обойтись.
Нередко эмоциональный подъем сменяется страхом и тревогой за здоровье ребенка. Чтобы предотвратить возможные неприятности, необходимо вовремя встать на учет и выполнять все назначения врача. Одним из самых важных моментов в диагностике является пренатальный скрининг наследственных и врожденных заболеваний плода. Кроме того, современная медицина тщательно следит за развитием плода в утробе матери, и консультация генетиков в 1-м, 2-м, 3-м триместрах необходима!
Скрининг, который беременная женщина проходит у генетиков, представляет собой совокупность медицинских исследований, основная задача которых выявить вероятность наличия у плода некоторого заболевания. Причем вероятность отклонения должна быть выше, чем у остальных в среднем по популяции. Следует отметить, что скрининг – это ультразвуковое исследование в период с одиннадцати до четырнадцати недель беременности, а также дополнительный анализ крови на биохимические маркеры патологии.
УЗИ на 14-й неделе должен проводить хороший специалист на профессиональном оборудовании
экспертного или премиум-класса, ведь от своевременной установки диагноза зависит, как быстро врачи смогут принять меры и помочь матери родить здорового ребенка, либо прервать беременность по медицинским показаниям. Во время скрининга будет установлен точный срок беременности, вплоть до дня. Это также влияет на оценку результатов биохимического скрининга.
Соотношение всех показателей позволяет выявить группы высокого риска. Так, измерение толщины воротникового пространства и длины спинки носа малыша – важные показатели, по которым беременную заносят в группу для особого наблюдения.
Если у женщины выявлен высокий риск рождения ребенка с синдромом Дауна, ее направляют на консультацию к врачу-генетику. Также, пациентки, возраст которых превышает 35 лет, в обязательном порядке должны явиться на консультацию к генетику. В случае, когда по результатам биохимического скрининга определен высокий риск аномалий, врач назначит вам повторное УЗИ и биопсию хориона.
Хорионбиопсия – важная процедура, при которой берут материал ворсин хориона для дальнейшего цитогенетического исследования. Это исследование позволяет точно установить наследственные и врожденные заболевания у будущего ребенка.
Заметим, что ранняя диагностика врожденных заболеваний плода позволяет выявить на ранних этапах риски отклонений. Уровень современной медицины таков, что при наличии пороков развития есть возможность проведения ряда операций внутриутробно, а также оказания помощи новорожденному непосредственно после появления на свет.