Генные болезни

К генным заболеваниям относят недуги, сформированные под воздействием мутаций на генном уровне. Большинство ученых считают, что подобные заболевания проявляются при неблагоприятных  внешних условиях и могут не возникнуть вообще, если не будет веских предпосылок.

Стоит заметить, что этиология генных заболеваний довольно сложна. Все заболевания наследственного характера делят на пороки развития; болезни нервного и психического рода, а также возрастные болезни. Кроме того, болезнь определяется  количеством генов, вызвавших патологию. Различают моногенные болезни, с одним мутантным геном, обуславливающим предрасположенность к определенному заболеванию. Чтобы дать толчок такому недугу, потребуется лишь один внешний фактор. Это может быть химическое, физическое, биологическое или медикаментозное воздействие. Но даже при наличии мутационного гена и отсутствии провоцирующего фактора болезнь может не развиться. Верно и обратное, если есть внешний фактор, но нет мутационного гена, болезнь не проявит себя.

Мультифакториальные или полигенные заболевания зависят от мутаций в нескольких генах. Полигенные признаки могут быть прерывными или непрерывными. Болезнь проявляется в случае взаимодействия сразу нескольких патогенных генов и вредных воздействий окружающей среды.

Диагностика

Выявить мультифакториальные заболевания и генетическую предрасположенность помогают современные исследования. Так, во врачебной практике есть понятие «онкологическая семья», которое говорит о том, что если у родственников с завидной регулярностью развиваются раковые заболевания, значит,  природа недуга носит генетический характер.

Ученые также с интересом изучают близнецов. Именно эти исследования открывают новые возможности в установлении этиологии заболевания. Беря во внимание мультифакториальные заболевания, надо сказать, что особое внимание уделяется изучению связей между болезнью и генетикой. Степень родства неизбежно влияет на риски развития болезни у потомков. Иными словами, чем ближе человек находится к больному, тем выше вероятность развития болезни. Также на вероятность проявления недуга влияет количество заболевших родственников.

Мультифакториальные заболевания

К мультифакториальным болезням относят бронхиальную астму, язвенную болезнь, сахарный диабет, ишемию и многие другие. Например, сахарный диабет, на развитие которого оказывают влияние как внешние, так и внутренние воздействия, может не проявиться никогда или развиться в преклонном возрасте, если человек ведет правильный образ жизни, имеет хороший иммунитет и не подвергался травмам.

Первичный вид профилактики генных болезней заключается в предупреждение зачатия ребенка с мутациями. Для этого деторождение должно быть спланировано, а условия жизни родителей соответствовать нормальным.

Вторичная профилактика заключается в прерывании беременности, если у плода выявлено отклонение.

Третичный тип  профилактики  генных болезней – это борьба с проявлением недуга у уже родившегося ребенка. Такую профилактику называют нормокопированием.

Нормокопирование

Это правильное развитие человека, имеющего патогенный генотип. Нормокопирование проводят как внутриутробно, так и после появления на свет малыша.

Сегодня профилактика наследственных и генетических заболеваний ведется в специализированных центрах. К генетикам обращаются здоровые родители, у которых родился больной ребенок, а также беременные женщины, имеющие высокий риск рождения ребенка с генетическими отклонениями.

Благодаря пренатальной диагностике можно установить наличие заболевания у не родившегося ребенка. Показаниями для такой диагностики являются: факт наследственного заболевания в семье; возраст беременной > 35 лет; наличие в анамнезе замерших беременностей и выкидышей.

Медицинская генетика помогает предотвращать большинство наследственных заболеваний, при этом родителей уведомляют о том, на какие риски они идут в случае рождения малыша с отклонениями.

Повышая биологическую и генетическую информированность граждан, ведя пропаганду здорового образа жизни, мы увеличиваем вероятность рождения здоровых детей. Но с другой стороны, плохая экология, продукты с канцерогенами провоцируют мультифакториальные болезни. Возможно, генетика будет еще активнее применяться на практике, тогда  количество детей с генетическими отклонениями будет снижено до минимума.